
Ученые научились лечить врожденную слепоту
Изменено: 27 марта 2019
Если раньше пациенты с врожденной слепотой были обречены, то сегодня у многих из них появился шанс видеть. И все благодаря уникальной разработке ученых из Медицинской школы им. Перельмана (Пенсильвания). Специалисты сумели победить редкое наследственное заболевание сетчатки — амавроз Лебера.
При этом заболевании во внутренней оболочке глаза погибают и не восстанавливаются рецепторные нервные клетки (палочки). Ребенок рождается уже слепым либо изменения проявляются в первые месяцы жизни. Дети вырастают, так и не познав мир. По статистике, от недуга страдает 1 человек на 80 тыс. населения.
У амавроза Лебера есть 11 форм, каждая из которых связана с дефектом определенного гена. В данном случае исследователи разработали лечение для пациентов с дефектом гена CEP290 (тип LCA10) – это самая встречающаяся разновидность заболевания.
Группа исследуемых из 10 человек получила внутриглазной укол олигонуклеотида — короткого фрагмента рибонуклеиновой кислоты, выделенного специально для коррекции дефектного белка CEP290 в светочувствительных рецепторах. По словам создателей инновационной терапии, было потрясающе, когда слепой с рождения начинал видеть. Через два месяца после инъекции пациенты научились не просто различать белое и черное, некоторые смогли прочесть часть букв из таблицы Сивцева.
Автор: Елена Медведева, врач,
специально для Okulist.pro