Аниридия: редкое, но опасное заболевание глаз

Нередко течение осложняется катарактой, помутнением роговицы, повышением внутриглазного давления и помутнением зрения. Недомогание сочетается с заболеваниями мочеполовой, эндокринной, нервной и пищеварительной систем.

Причины

В 60% случаев болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает аниридией, составляет 50%. В 35% случаев это заболевание органов зрения возникает в результате того, что ген спонтанно мутирует.

Более 80% случаев аниридии связано с повреждением гена РАХ6, который расположен в 11-й хромосоме и отвечает за развитие органов зрения у плода.

Иногда вместе с РАХ6 повреждаются расположенные рядом гены. Тогда аниридия сочетается с дисфункцией других органов или систем и диагностируется как часть WAGR-синдрома или синдрома Гиллеспи.

Известны случаи, когда отрыв радужной оболочки возникает в результате травмы глаз или головы. Это приводит к развитию травматической аниридии.

Симптомы

Ген РАХ6 отвечает за формирование всего глаза. Поэтому кроме недоразвития радужной оболочки отмечаются изменения в других структурах органов зрения (хрусталике, роговице, сетчатке, зрительном нерве). Проявления заболевания и их тяжесть индивидуальны для каждого пациента. Оба глаза при аниридии страдают в равной степени.

Как выглядит «аниридийный» глаз? Цветное кольцо вокруг зрачка отсутствует полностью или сохранено в виде тонкого ободка. Зрачки расширены и практически не реагируют на изменение освещения. У некоторых больных отмечается косоглазие.

Основные симптомы недоразвитой радужной оболочки:

• Светочувствительность. Из-за отсутствия оболочки зрачок не способен сужаться, тем самым не регулирует поступление света на сетчатку. В связи с этим пациенты крайне чувствительны к яркому свету, бликам от стекол, зеркал, металлических и других блестящих поверхностей. Эти явления вызывают дискомфорт и резь в глазах, ослепляют и приводят к нарушению ориентации. Люди с аниридией плохо переносят быструю смену освещения, резкое включение и выключение света, выход из темного помещения на улицу.
• Нистагм. Это быстрые непроизвольные движения глазных яблок вверх-вниз или влево-вправо. Движения происходят постоянно и не осознаются самим пациентом, однако из-за них значительно затруднена фокусировка.
• Снижение остроты зрения. К ней приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь, это недоразвитие глазных структур, особенно макулы (центральной части сетчатки, отвечающей за остроту зрения и распознавание деталей). Усугубляют ситуацию нарастающие со временем помутнение хрусталика (катаракта) и роговицы (кератопатия). Особую опасность представляет глаукома, которая приводит к отмиранию зрительного нерва и полной необратимой слепоте.

На ранних стадиях WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи проявления выражены слабо, поэтому диагностика аниридии затруднена. При синдроме Гиллеспи заболевание сочетается с нарушением координации, вызванным поражением мозжечка (мозжечковая атаксия), умственной отсталостью, опущением века, нарушением слуха, клапанными пороками сердца.

Формы

По происхождению аниридия бывает врожденной или приобретенной (травматической). Врожденную форму принято делить на семейную (наследственную), когда заболевание передается от родителя к ребенку, и ненаследственную (спорадическую), когда больной ребенок рождается у здоровых родителей.

Диагностика

Отсутствие радужной оболочки можно определить при визуальном осмотре. Чтобы оценить состояние всех глазных структур, необходимо провести ряд обследований:

• оценка остроты зрения (визометрия, скиаскопия, рефрактометрия);
• исследование бинокулярного зрения;
• оценка переднего и заднего сегментов глаза (метод бокового освещения, визуализация в проходящем свете, биомикроскопия, гониоскопия);
• офтальмоскопия (оценка состояния глазного дна);
• измерение внутриглазного давления.

Эти исследования должны проводиться при каждом посещении офтальмолога.

Ключевая роль в диагностике аниридии принадлежит генетическим анализам. К ним относят Fish-тест для исключения WAGR-синдрома и тест для установления типа мутации в гене РАХ6. Все пациенты, которые не прошли генетическое обследование, должны делать УЗИ почек 1 раз в 3 месяца.

При наличии показаний стандартное обследование может быть расширено дополнительными тестами:

• оптическая когерентная томография;
• ультразвуковая биомикроскопия;
• зрительные вызванные потенциалы;
• определение полей зрения (при диагностированной глаукоме);
• топография роговицы.

Лечение

Пациентам с аниридией проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию имеющихся нарушений и предупреждение осложнений.

Пациенты должны обязательно пользоваться солнечными очками с поляризацией и полной защитой от ультрафиолетовых лучей на улице. От ношения контактных линз лучше отказаться, т. к. они могут повредить чувствительную роговицу.

Для профилактики кератопатии применяют муколитики, лубриканты в виде глазных капель, гелей и мазей. Следует уточнять у врача, чтобы средства для местного лечения не содержали в составе консерванты и фосфаты. При сочетанной глаукоме показаны препараты, снижающие внутриглазное давление.

Пациентам с врожденной формой заболевания следует воздержаться от любых операций на глазах, в т. ч. лазерных. Хирургическое вмешательство чревато развитием осложнений и ухудшением зрения.

Только при травматической аниридии допускается хирургическая коррекция. Больным имплантируют искусственную радужную оболочку, изготовленную из гидрогеля. Однако такая операция оказывает только косметический эффект.

Отсутствие радужной оболочки глаза или аниридия – тяжелое прогрессирующее состояние, которое ведет к значительному ухудшению зрения и с рождения дает неблагоприятный прогноз. Поэтому важно создать условия для раннего всестороннего развития детей со слабым зрением, обучить их навыкам самопомощи, адаптации в коллективе.

Автор: Ольга Витковская, врач,
специально для Okulist.pro

Полезное видео про аниридию