Амавроз: причины возникновения и лечение

Проявления амавроза возникают сразу после рождения или в течение короткого времени после. Инструментальная диагностика проводится на основании жалоб пациента. Специфическое лечение отсутствует.

Классификация и симптомы

Что такое амавроз? Заболевание представляет собой нарушение чувствительности органов зрения к свету. Существует 2 его формы: врожденный и транзиторный (переходящий).

Врожденный

Данная форма еще называется «амавроз Лебера». Слепота вызвана генетическими нарушениями. В результате мутаций гена пигмент родопсин вырабатывается в недостаточном количестве, в результате этого нарушается передача нервных импульсов и формирование зрительного образа.

При наследственной предрасположенности также нарушается метаболизм в палочках и колбочках.

Врожденный амавроз легко распознать с первых дней жизни младенца по таким симптомам:

• малыш не реагирует на предметы, которые находятся на близком расстоянии от глаз;
• отсутствует реакция на свет;
• блуждающий взгляд, кроха не может сконцентрироваться на одном предмете;
• нистагм (непроизвольные движения глазными яблоками из стороны в сторону, вниз-вверх);
• кератоконус;
• косоглазие.

На фоне амавроза у ребенка возникают рефракционные нарушения, катаракта, миопия и другие болезни.

При врожденной форме слепота может наступить не сразу, а к 10 годам.

Транзиторный

При этом заболевании частичная или полная потеря зрения носит временный характер. Слепота длится не более 10 мин. Восстановить зрение можно при помощи медикаментов.

Симптоматика зависит от фактора, который привел к резкому ухудшению зрения:

• травмы — наблюдается нистагм, невозможность фокусировки и выпадение полей зрения;
• нарушение мозгового кровообращения — проявляется слепотой, слабостью, головной болью, головокружением и дезориентацией в пространстве;
• эндокринные нарушения — возникает двоение в глазах, ощущение давления и выпячивания глазного яблока, орбиты и глазодвигательные мышцы отекают;
• онкологические новообразования — приводят к нарушению аккомодации, нистагму, головной и глазной боли;
• отравление — проявляется слабостью, спутанностью сознания, дезориентацией в пространстве и выпадение полей зрения;
• мигрень — сопровождается сильной головной болью и полной утратой зрения.

Причины

Врожденный амавроз (оптическая нейропатия) является наследственной патологией, имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Болезнь возникает вследствие мутации 18 генов, проявляется отсутствием специфичности пигментного эпителия и фоторецепторов.

У родителей с мутирующими генами в генотипе могут отсутствовать проявления заболевания, но патология обязательно передастся ребенку.

Транзиторная слепота может быть вызвана следующими факторами:

• сосудистые заболевания (атеросклероз сосудов, сосудистая аневризма, дисплазия, эмболия);
• травма глаз или черепно-мозговая травма;
• нарушение мозгового кровообращения вследствие ишемии, инфаркта или инсульта;
• приступ мигрени;
• новообразования в мозгу и органах зрения, которые препятствуют кровообращению;
• токсическое воздействие на организм;
• эндокринные нарушения;
• инфекционная интоксикация.

Чаще причиной транзиторного амавроза становится эмболия артерий сетчатки. В результате этого происходит нарушение передачи зрительных образов в мозг.

Диагностика

Пациент нуждается в тщательном обследовании. Проводится дифференциальная диагностика с атрофией зрительного нерва и пигментной абиотрофией сетчатки.

Обследование предполагает:

• визуальный осмотр, изучение клинических проявлений;
• исследование глазного дна (офтальмоскопия);
• проверка остроты зрения (визометрия);
• оценка зрительных и неврологических рефлексов;
• генетическое обследование;
• общий и биохимический анализ крови.

Иногда пациенту назначается магниторезонансное исследование.

Лечение

Амавроз является редким и крайне тяжелым заболеванием. Лечение зависит от типа и причины, которая вызвала зрительные расстройства.

Терапия эффективная только при транзиторном амаврозе. Врожденная форма не поддается лечению.

Медикаментозное

Переходящая слепота лечится при помощи медикаментов. Эффективность лечения зависит от тяжести нарушений, а также от своевременности диагностики. Медикаменты определяются исходя из причины амавроза:

• при токсическом воздействии проводится дезинтоксикационная терапия, например, глюкозно-солевой раствор, Активированный уголь, Смекта;
• мигрень лечится при помощи спазмолитиков, например, Но-Шпа;
• нарушенное кровообращение восстанавливается путем применения ноотропов, диуретиков и препаратов для улучшения кровотока, например, Дибазол;
• при эндокринных заболеваниях необходима гормональная терапия.

После устранения первопричины видимость восстанавливается. При амаврозе Лебера, если зрение немного сохранено, пациенту назначается ношение очков.

Хирургическое

Оперативное вмешательство оправдано в случае онкологических заболеваний. Если операция проходит успешно, то можно полностью восстановить остроту зрения.

В некоторых случаях от новообразований возможно избавиться при помощи химио- и радиотерапии.

Осложнения

Даже если ребенок после рождения видит, зрение постепенно ухудшается и исчезает вообще. Возникают другие зрительные нарушения – косоглазие, дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Эти заболевания приносят ребенку существенный дискомфорт, отражаются на психическом развитии.

Последствия амавроза:

• снижение двигательной активности из-за плохого зрения;
• задержка психомоторного развития;
• мышечная гипотония;
• дистрофия сетчатки;
• атрофия зрительного нерва;
• полная слепота без возможности восстановления зрения.

Последствия при амаврозе необратимые. Необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение, в таком случае удастся предупредить развитие осложнений.

Иногда врожденное заболевание сопровождается системными нарушениями, а именно болезнями эндокринной системы, почек и ЦНС.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера неблагоприятный. До 95% детей к 10 годам жизни полностью теряют зрение. Прогноз при транзиторной форме более благоприятный, зависит от своевременности обращения в больницу.

Профилактика

Профилактические меры при врожденном амаврозе не разработаны. Для предотвращения данного заболевания нужно пройти генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Для профилактики транзиторной формы следует правильно питаться, отказаться от вредных привычек, выполнять гимнастику для глаз, не перенапрягать глаза при работе за компьютером. При любых глазных болезнях стоит посетить офтальмолога, а не заниматься самолечением.

Врожденный амавроз — это заболевание, которое приводит к утрате зрительных функций. Ребенок становится инвалидом по зрению.

Автор: Оксана Белокур, врач,
специально для Okulist.pro

Полезное видео про генную терапию офтальмологических заболеваний