Записаться на прием: +7 (499) 519-30-10 Адрес: г. Москва, Пресненская наб., 2 (2 этаж)
Рубрика: Болезни глаз
Оглавление:

Фото с сайта unian.net

Недостаток пигмента может стать косвенной причиной раннего образования меланом и других заболеваний кожи. Кроме того, альбиносам приходится носить темные очки и использовать специальные линзы для коррекции зрения. В остальном больные ахромией ничем не отличаются от обычных людей.

Причины

Причины альбинизма кроются в расстройстве образования и распределения меланина в тканях организма. Биохимия этого процесса такова: меланоциты, отвечающие за синтез пигмента, образуются еще на стадии формирования нервного гребня эмбриона и накапливаются в коже, волосах и радужке глаз. При генетическом отклонении происходит нарушение гидроксилирования тирозина, что приводит к выработке неустойчивого меланина, неспособного сохраняться в тканях. Итогом метаболической аномалии становится альбинизм.

Очевидно, что ребенок рождается с ахромией лишь в определенном случае — когда оба родителя обладают дефектными генами. Если малыш получает только один ген альбинизма, он сохраняет нормальную пигментацию. И лишь в очень редких случаях «побеление» может стать следствием болезни. Отчего и как это происходит, ученые пока не знают.

Виды

О первых случаях альбинизма известно еще со времен Рима и Древней Греции. Тогда столь необычная внешность вызывала самую разную реакцию — от неприятия и ненависти до обожествления. Еще в начале прошлого века людей с альбинизмом воспринимали как чудо и даже показывали в цирках.

В основу современной классификации ахроматоза легло разнообразие фенотипических признаков и генных мутаций. В связи с этим выделяют десять групп заболевания, из которых чаще всего встречаются только две:

  • глазной альбинизм (ГА);
  • глазокожный альбинизм (ГКА).

Последний тип альбинизма, в свою очередь, подразделяют на несколько форм. При полном отсутствии меланина в организме говорят о развитии ГКА 1А, а при выработке вещества в малом количестве диагностируют ГКА 1В.

Наиболее распространенным видом альбинизма является тип ГКА 2, при котором синтез тирозиназы сохраняется в норме, а страдает ген Р-белка. Существует множество вариаций такого нарушения: от полного обесцвечивания до сохранения почти нормального оттенка тканей.

Глазной альбинизм затрагивает исключительно цвет радужки. Кожные покровы и волосы остаются окрашенными или бледнеют частично. Болеют этой формой ахроматоза исключительно мужчины.

Как проявляется альбинизм?

Альбинизм подразумевает обесцвеченность кожи и волос, повышенную чувствительность к солнечному свету и нарушение зрения. Практически все альбиносы лучше видят и чувствуют себя в сумерках и полумраке. Они часто ведут ночной образ жизни, предпочитая днем находиться в закрытом помещении.

Глазокожный альбинизм влечет за собой повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи. Признаки этой формы ахроматоза очень вариабельны — от молочно-белого цвета дермы и волос до лишь чуть более светлого оттенка, чем у других представителей той же расы. Зачастую больные с ГКА способны загорать, у некоторых с возрастом темнеют ресницы и волосы, могут появиться коричневые родимые пятна.

Интересной вариацией глазокожного альбинизма является температурный ахроматоз — при нем выработка меланина резко падает с повышением температуры. Это приводит к тому, что пигментация усиливается на кистях рук и стопах, тогда как тело и голова остаются белыми.

Глазной альбинизм всегда сочетается с ухудшением зрения. Основные симптомы этой формы заболевания:

Уже к совершеннолетию значительная часть больных теряет зрение. Кроме того, альбинизм может сопровождаться нарушением слуха и плохой свертываемостью крови.

Какого цвета глаза у альбиносов? На фотографиях люди с ахроматией часто получаются с красными зрачками, но так происходит только потому, что из-за отсутствия пигмента через радужку хорошо видна сетчатка. Она и придает взгляду такой «кровожадный» оттенок.

Цвет глаз у альбиносов обычно голубой или серый, иногда с зеленоватым оттенком. Если проявляется налет коричневого или желтоватого — значит, пациент ненастоящий альбинос. У него просто ослаблена выработка меланина.

Диагностика

Такую болезнь, как глазокожный альбинизм, диагностировать несложно, чего не скажешь о глазной форме ахроматоза. Пациенты с таким типом заболевания жалуются на снижение остроты зрения, что характерно для миопии и дальнозоркости.

Подтвердить наличие альбинизма поможет ряд специфических исследований:

  • осмотр глазного дна;
  • выявление нистагма;
  • изучение состояния пигментной каймы зрачка;
  • анализ крови с определением свертываемости.

Диагностика альбинизма включает в себя обязательное проведение ДНК-теста и измерение в волосяных фолликулах уровня тирозиназы.

Существует ли лечение?

Вылечить альбинизм невозможно. Современная медицина способна лишь дать ряд рекомендаций для коррекции патологического состояния:

  • улучшение зрения с применением очков и линз;
  • защита кожи в солнечный день с помощью шляпы, длинных рукавов и брюк;
  • использование санскринов с SPF не менее 40 единиц;
  • ношение на улице солнцезащитных очков.

Если альбинизм имеет частичный характер и проявляется пятнами, специалисты советуют принимать бета-каротин, чтобы выровнять оттенок кожи.

Способов профилактики ахроматоза не существует. Можно только порекомендовать родителям, отягощенным подобной наследственностью, еще на стадии планирования беременности проконсультироваться со специалистом и определить вероятность появления на свет ребенка-альбиноса.

Конечно, когда-то ученые смогут менять ДНК и перестраивать генетический код. А пока больным альбинизмом остается принимать себя такими, как есть и не комплексовать по поводу необычной внешности.

Автор: Елена Медведева, врач,
специально для Okulist.pro

Полезное видео про альбинизм

Список источников: 

  • Генетика с основами селекции / Учебник для биол. спец. университетов. Инге-Вечтомов С. Г. // М.: Высшая школа, 1989.
  • Альбинизм – мифы и стереотипы / Андриевский А.А. // Клиническая фармация, №1, 2012.
Понравилась статья?

Рейтинг статьи

0 (голосов 0)
Смотрите также
Комментарии
! Имя написано не корректно
! Адрес электронной почты написан не корректно

Статьи раздела
Мир глазами дальтоника
Близорукость — это минус или плюс?
Ангиосклероз сетчатки глаза, диагностика и лечение заболевания
Лечение астигматизма, можно ли обойтись без операции?
Операции для лечения астигматизма
Ангиопатия сетчатки глаза у ребенка
Берут ли в армию с астигматизмом
Красные глаза, что делать, как избавиться
Дистрофия сетчатки: виды и лечение патологии
Особенности дальтонизма у мужчин
Атрофия зрительного нерва: причины патологии и лечение
Возрастная дальнозоркость или пресбиопия: симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Астигматизм у детей: можно ли с ним бороться?
О чем говорит диагноз «вторичная глаукома»?
Женщины-дальтоники: миф или реальность?